Как белорусские генетики помогают определить причины бесплодия и невынашивания беременности – рассказала эксперт

«Приоритетное направление - сохранение репродуктивного здоровья. В современных условиях, когда вопросы рождаемости и репродуктивных потерь становятся все более актуальными, генетические исследования помогают понять причины бесплодия и невынашивания беременности. Совместно с сотрудниками РНПЦ "Мать и дитя" и РНПЦ трансфузиологии и медицинских биотехнологий разработан и внедрен в медицинскую практику тест, оценивающий риск репродуктивных потерь на основе анализа 26 генов, что позволяет выработать тактику лечения для успешного вынашивания беременности. Кроме того, с РНПЦ "Мать и дитя" разработаны методы выявления генетических причин мужского бесплодия на уровне повреждений ДНК в сперматозоидах», - сказала спикер.

Среди других важных направлений работы она выделила исследование генетической составляющей наследственных сердечно-сосудистых заболеваний, имеющих высокий риск внезапной смерти среди молодых людей. Так, совместно с РНПЦ «Кардиология» белорусские ученые работают над исследованием генетических причин кардиомиопатии и каналопатии, а также наследственных болезней, таких как болезнь Фабри, транстиретиновый амилоидоз. 

Активно развивается и онкогенетика. Учеными в сотрудничестве с РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н. Н. Александрова изучаются молекулярные механизмы развития опухолей, в том числе и рака легких, мочевого пузыря, слизистой оболочки полости рта, предстательной и щитовидной желез. «На основе этих исследований разработаны методы прогнозирования течения заболеваний, которые уже используются в практической медицине и помогают врачам точнее выбирать тактику лечения, тем самым продлевая и улучшая качество жизни онкопациентов, а также снижая нагрузку на систему здравоохранения», - рассказала директор института.

Проводилась совместная работа с БГМУ по анализу микроРНК - небольших молекул, которые помогают различать доброкачественные и злокачественные узловые образования в щитовидной железе. «Это методика уникальна для Беларуси, потому что имеет высокую точность и позволяет во многих случаях уменьшить необходимость инвазивных вмешательств», - подчеркнула Людмила Макарина-Кибак.

Полноэкзомное секвенирование ДНК пациентов детского и взрослого возраста позволяет выявить наследственные заболевания сетчатки глаза. Также активно развиваются исследования микробиома человека - совокупности микроорганизмов, которые постоянно живут на коже, слизистых оболочках и в кишечнике. 

«Кроме того, удалось установить спектр мутаций, характерных для белорусских пациентов с рядом наследственных, в том числе редких заболеваний. Только за последние годы обследовано более 150 детей с орфанными (редко встречающимися. - Прим. БЕЛТА) заболеваниями, и в этих случаях генетические исследования помогли установить точный диагноз и определить лечение. Более того, некоторые из найденных вариантов ранее не были описаны в других популяциях, а потому важны для работы именно с белорусскими пациентами», - акцентировала директор института.

Подробнее смотрите в видеотрансляции.